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擅长

遗传咨询,(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断)报告单解读,染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断。妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。基因数据分析和解读,测序数据重分析。

简介

遗传学博士,研究员,医师,扬州大学医学院硕士生导师,江苏省卫生拔尖人才,江苏省“333高层次人才培养工程”培养对象,淮安市“533英才工程”拔尖人才,2007年毕业于中南大学医学遗传学国家重点实验室获博士学位。现任淮安市妇幼保健院医学遗传与产前筛查科主任。
主要从事遗传咨询,染色体病与单基因遗传性疾病的诊断,产前筛查及产前诊断,出生缺陷分子诊断等工作,熟悉高通量基因测序的全外显子测序、染色体拷贝数变异的生物信息学分析、基因检测结果分析和解读。

社会任职

中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会临床遗传学专业委员会副主任委员,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会委员,江苏省医师协会遗传医师分会委员,江苏省医学遗传学分会委员,江苏省优生学医疗质量控制中心委员,江苏省医学会检验学分会青年委员,江苏省住院医师规范化培训医学遗传科专家组成员。

获奖荣誉

近年来主持或承担国家级、省级、市级科研课题17项,获淮海科学技术三等奖1项、淮安市科技进步奖三等奖2项、江苏省卫生健康委医学引进新技术二等奖1项和淮安市医学新技术引进奖一等奖3项,曾获得淮安市“科技之星”、“十大杰出青年”、“五一劳动奖章”和“新长征突击手”等称号

科研成果

发表学术论文40余篇,其中SCI论文8篇,中华期刊论文14篇

我的团队

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潘琼的出诊时间

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  • 淮安市妇幼保健院(白云路院区) 遗传咨询科
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以下是为您精选的问诊内容,供您参考
患者 : 女 2个月 小儿耳聋 4月12日
新生儿筛查耳聋未过 盱眙县人民医院新生儿耳聋基因筛查结果未通过 了解一下
总交流次数 4 医生回复次数 2 已给处置建议
电话问诊
患者 : 女 2个月 小儿耳聋 3月16日
足底血耳聋基因未通过 新生儿足底血耳聋基因未通过,无家族史,未发现症状 是否需要到门诊就诊
总交流次数 6 医生回复次数 4 已给处置建议
电话问诊
患者 : 女 2个月 小儿耳聋 2023年12月27日
新生儿耳聋基因检测异常 新生儿采血耳聋基因检测异常,来咨询一下。 哪项基因检测异常,是否有影响
总交流次数 3 医生回复次数 2 已给处置建议
电话问诊
患者 : 女 33岁 夫妻常染色体隐性遗传... 2023年12月12日
夫妻常染色体隐性遗传咨询 今年四月份参加了国家项目的220种基因检查,结果出来后我看双... 请帮忙解读报告,感谢
总交流次数 6 医生回复次数 4 已给处置建议
图文问诊
患者 : 男 18天 脚底血检查报告 2023年11月25日
脚底血检查报告 医院打电话来的,说3天的血检查有异常,急于知道什么情况 ... 给我看看报告,是什么项目不合格,给出专业意见
总交流次数 4 医生回复次数 2 已给处置建议
电话问诊
患者 : 女 25天 妈妈姓名曹露、打电话... 2023年10月20日
妈妈姓名曹* 打电话来说宝宝基因筛查有一项没通过 你好,妇幼打电话来说宝宝新生基因检测有一项没过,想打电话给您... ,,
总交流次数 3 医生回复次数 2 已给处置建议
电话问诊
患者 : 女 30岁 耳聋 2023年9月19日
耳聋基因没通过 沈** 听力基因没有通过 沈**听力基因没有通过 沈**听力... 咨询
总交流次数 3 医生回复次数 2 已给处置建议
电话问诊
患者 : 女 2个月 遗传基因筛查 没通过... 2023年8月31日
遗传基因筛查 没通过 说是有一项隐性基因 出生筛查,问一下需要有什么措施,是否对宝宝有影响 是否需要有什么措施
总交流次数 3 医生回复次数 2 已给处置建议
电话问诊
患者 : 男 29岁 男性不育 2023年8月13日
不孕不育,多次检查精子畸形率100 可能是遗传问题,父母上次也检查了,结果可以拍看 看一下报告
总交流次数 16 医生回复次数 11 已给处置建议
图文问诊
患者 : 男 1岁1个月 麻烦潘医生给看下花*... 2023年8月1日
麻烦潘医生给看下花**去年7月的基因检测 花**去年在淮安市妇幼保健院做了基因检测 在常州一直没回去... 不用
总交流次数 18 医生回复次数 10 已给处置建议
图文问诊
患者 : 女 34岁 产前检查 2023年7月28日
遗传产前诊断 2016年产一男孩,5岁半发现患有癫痫,目前已药物控制半年未... 下一步检查建议
总交流次数 2 医生回复次数 1 已给处置建议
电话问诊
患者 : 女 28岁 产前检查 2023年5月25日
股骨及肱骨小于孕周 22周2天超声双径头围22周+股骨及肱骨21周+。之前检查全... 咨询
总交流次数 43 医生回复次数 18 已给处置建议
图文问诊
患者 : 男 2岁8个月 妈是DMD携带者检测... 2023年5月20日
妈是DMD携带者检测出孩子45-51突变 孩子遗传母亲的DMD,目前没有基因的症状,4.4号确诊孤独症... 是否有药物控制
总交流次数 21 医生回复次数 12 已给处置建议
电话问诊
患者 : 男 5个月 染色体缺失 2023年4月23日
染色体缺失 父母查血报告显示阴性 但孩子三个位点来自于母亲 之前与... 想详细了解
总交流次数 4 医生回复次数 2 已给处置建议
电话问诊
患者 : 女 1岁3个月 基因解读 2023年4月22日
基因解读 1,孕史:孕前期 先兆流产 保胎一余月 ,孕32周发现胎儿肠... 基因解读
总交流次数 19 医生回复次数 14 已给处置建议
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