如果无创DNA筛查是低风险,但是彩超检查却又提示胎儿发育异常的,准妈妈该怎么办?此时医生建议做羊水检查是不是唬人的,到底有没有必要呢?其实我们知道,“无创DNA”筛查的是21、13和18号染色体的数目问题。但是我们的遗传物质“染色体”实际上总共有23对,而且这23对显微镜下看起来像蚕宝宝一样的染色体是高度精密的!每对除了数目必须是2以外,结构都有固定的特征。因此“无创DNA”筛查只是数一数宝宝的21、13和18号染色体,其检查内容是有限的。所以,在无创筛查的行业规范里,大专家们明确告诉我们“胎儿影像学(含B超等)检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的”应当进行羊水染色体检查。本文系侯巧芳医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
如果家族中有进行性肌营养不良的患者怎么办呢?首先要对患者进行及时的诊断,然后是积极的治疗,如果有生育要求可以进行产前诊断。●进行性肌营养不良诊断方法有四种进行性肌营养不良诊断的方法有哪些?目前有四类方
很多孕妇及其家属对于如何选择产前筛查或产前诊断感到特别困惑,甚至有些妇产科医生也不能给孕妇及其家属提供适合的产前筛查或产前诊断方案。一、 哪些孕妇选择唐氏筛查?年龄小于35岁,无不良妊娠史(自然流产、胎停育、死胎、死产、新生儿死亡及畸形儿生育史),无遗传病家族史,且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠的孕妇,建议选择做唐氏筛查。唐氏筛查的时间:分为孕早期(孕9周~13+6周)和孕中期(孕15周~20+6周)孕早期唐氏筛查主要筛查21三体(唐氏综合征)和18三体综合征;孕中期唐氏筛查可以筛查21三体、18三体及开放性神经管缺陷(如无脑儿、开放性脊柱裂、脑膜膨出、脊膜膨出等)。二、 哪些孕妇需要做羊水检查?有下列情况之一的孕妇孕妇均需要做羊水检查:1. 年龄≥35岁的孕妇;2. 曾生育过染色体异常患儿史的孕妇;3. 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇;4. 孕妇可能是某种X连锁遗传病基因携带者;5. 夫妇双方为某种单基因病患者,或曾生育过某种单基因病患儿的孕妇;6. 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡的孕妇;7. 唐氏筛查为高风险的孕妇;8. 孕期超声提示胎儿异常的孕妇。但有羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议暂时不要做羊水检查:(1)术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者;(2)中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象;(3)先找流产未治愈者。三、 哪些孕妇适合做无创胎儿DNA检测?无创胎儿DNA检测是一种比较精确的产前筛查手段,不是诊断。无创胎儿DNA检测唐氏高风险的孕妇需要进一步做羊水检查以确诊。1. 错过筛查时间而又无羊水检查适应证的孕妇建议做无创胎儿DNA检测;2. 有羊水检查适应证,同时又羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇建议做无创胎儿DNA检测;3. 产前筛查风险值处于灰色区的孕妇建议做无创胎儿DNA检测; 但是有些孕妇是不适合做无创胎儿DNA检测:(1)孕龄小于孕3月的孕妇;(2)试管婴儿技术助孕的孕妇;(3)双胎或多胎的孕妇;(4)孕妇染色体异常;(5)有羊水检查适应证而又无羊穿禁忌症的孕妇。
胎停育,是指胚胎或胎儿已死亡(停止发育),仍滞留在子宫内,又称为“稽留流产”(missedabortion)。胎停育是自然流产的一种特殊形式。与自然流产不同的是,大多数孕妇胎停育后没有明显症状或不适,往往通过妇科B超检查才发现。也有一些孕妇胎停育后,会出现妊娠反应减轻或消失,常常被孕妇忽视。胎停育危害比较大,临床处理也比较困难,多数孕妇由于胎儿停止发育时间较长,造成清宫困难或再次清宫,甚至导致大出血、子宫穿孔等。但是,孕20周后胎儿在子宫内死亡,称死胎(fetaldeath);胎儿在分娩过程中死亡称死产(stillbirth)。那么,究竟有哪些原因引起胎停育呢?胎停育的原因非常复杂,包括遗传因素、母体因素、父亲因素、免疫因素以及精神因素等。1、遗传因素(1)胚胎/胎儿染色体异常是引起胎停育的最常见原因。大约60%以上的流产或停止发育胚胎中可检测到各种类型的染色体异常,尤其是孕囊形态异常的停止发育/流产胚胎中有80%以上存在染色体异常;即使是孕囊形态正常的流产胚胎/停育胚胎中也有约25%存在染色体异常。研究发现,流产/停止发育时间越早,染色体异常率越高。附表停育胚胎/胎儿染色体异常类型(2)夫妻一方(亲代)染色体易位或倒位导致胎儿染色体异常,进而停止发育。有胎停育史的夫妇常见于染色体平衡易位、罗氏易位以及倒位等。亲代染色体平衡易位有严重不良遗传生育效应:如果夫妻一方是染色体平衡易位携带者,其子代有1/18的概率为染色体正常、1/18为染色体平衡易位携带者,余下的16/18均不平衡性异常,往往导致出生缺陷或死亡。亲代染色体罗氏易位遗传咨询:如夫妻一方为染色体罗氏易位携带者,其子代有1/6染色体正常、1/6染色体罗氏易位携带者、另4/6均为不平衡性异常,表现为发育缺陷或死亡。亲代染色体倒位携带者:其子代1/4染色体正常、1/4染色体倒位携带者、2/4不平衡性异常。(3)基因突变与胎停育在流产过程中有些基因起到促进流产发生,称流产易感基因;有些基因阻碍流产发生,对维持妊娠起到保护作用。另外胎儿纯合基因突变或复合杂合突变则可导致胎儿发育异常甚至死亡。2、母体因素(1)母体罹患慢性病、生殖道感染、营养不良等可导致流产的发生。尤其是TORCH感染,弓形虫感染、风疹病毒感染、巨细胞病毒感染、单纯疱疹病毒感染、支原体以及衣原体感染等,通过垂直感染,导致胎儿发育异常。(2)生殖器官的解剖异常:如子宫畸形、宫腔粘连、子宫肌瘤、子宫息肉、子宫腺肌病及子宫颈机能不全等。(3)凝血功能异常:微血栓。(4)内分泌因素:黄体功能异常、胎盘功能异常、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症、甲状腺疾病以及糖尿病等。3、父亲因素男方罹患全身慢性病、感染病原微生物、精液异常、不良生活习惯、职业因素暴露、抗精子抗体的产生等。4、免疫因素引起胎停育的免疫因素包括:ABO/RH母儿血型不合,母体排斥,封闭抗体缺乏,抗磷脂抗体综合征以及细胞毒性作用和补体系统活性增加等。5、精神因素孕妇或育龄妇女焦虑、抑郁、自卑、内疚、自闭、悲观、失眠等不良情绪,导致其机体功能低下,最好引起免疫功能紊乱,最后导致胎儿发育异常。
对于胎儿染色体异常的检查:唐筛、无创DNA和羊水穿刺,因其风险的不同价格的差异、宣传的不一,成为产前检查中颇为纠结的一项。无创DNA检测其实就是无创性胎儿染色体产前检测(NoninvasiveprenatalTesting)的“小名”,英文缩写NIPT。是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。下面先来了解一下无创DNA的相关知识,再决定要不要做此项检测吧。01无创DNA最佳检测时间为孕12+0~22+6周,最晚不能超过26周。这是因为无创DNA检查一般两周出结果,若超过26周,拿到结果时已达到28周,进入围产期,此时临床指导意义就不大了。02优点:①没有任何的创伤,抽取孕妇静脉血即可。②针对临床推荐筛查的21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率高于唐氏筛查,可达到95%以上,假阳性率低于1%;且可进行部分微缺失微重复的筛查,属于“高级筛查”。缺点:①对21-三体,18-三体和13-三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限。②价格相对较贵。03无创DNA适宜人群:①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值1/1000之间的孕妇。②有介入性产前诊断禁忌症者。(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)③孕20+周以上错过血清学筛查最佳时间,但要评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。04无创DNA不适宜人群:①孕周<12+0周。②夫妇一方有明确染色体异常。③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。⑤有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。⑥孕期合并恶性肿瘤。⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。05无创DNA慎用人群:①早、中孕期产前筛查高风险。②预产期年龄≥35岁。③重度肥胖(体重指数>40)。④通过体外受精一胚胎移植方式受孕。⑤有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。⑥双胎及多胎妊娠。⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。06无创DNA结果解读。由于NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段,因此,仅有高风险和低风险2种结果。①当结果为低风险时,并不表示胎儿染色体绝对没有问题,仍会有很小的可能出现漏筛,也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能,还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标,无论NIPT的结果是高风险还是低风险,都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。②当结果为高风险时,应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。无创的准确率可以达到95%以上,但是没有达到百分之百。羊水穿刺准确率更高,所以当无创DNA筛查高风险时建议进行羊水穿刺,当确诊为唐氏患儿时建议及时终止妊娠。注意:无创DNA检测结果为筛查结果,不作为最终诊断结果。临床诊断应结合染色体核型分析以及其病史、体征其他实验室检查等情况综合考虑。
防治出生缺陷,你需要了解的都在这里 健康中国 国家卫生健康委员会官方微信 为贯彻落实《健康中国行动(2019—2030年)》,进一步加强出生缺陷防治健康教育,普及优生健康知识和技能,推进出生缺陷综合防治,提高出生人口素质和儿童健康水平,我委组织编写了《出生缺陷防治健康教育核心信息》。 出生缺陷防治健康教育核心信息 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。广泛开展社会宣传和健康教育,普及优生健康知识和技能,提升公众健康素养是出生缺陷三级预防的重要内容,也是防治出生缺陷、提高出生人口素质和妇幼健康水平最根本、最经济、最有效的措施之一。国务院发布的《健康中国行动(2019—2030年)》明确将“主动学习掌握出生缺陷防治知识”作为适用于个人和社会的倡导性指标纳入评估指标体系。国家基本公共卫生服务项目也将出生缺陷防治知识作为健康教育的重要内容。为进一步加强出生缺陷防治健康教育,深入推进出生缺陷综合防治和健康中国建设,国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条,供各级卫生健康行政部门、医疗卫生机构、社会组织、大众媒体等向公众推广传播,供广大群众特别是育龄夫妇学习使用。 一、禁止近亲结婚,降低遗传性疾病的发生风险 近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。直系血亲包括父母与子女、祖父母与孙子女、外祖父母与外孙子女。三代以内的旁系血亲包括同胞叔(伯、姑)与侄(女)、舅(姨)与外甥(女)、表兄弟(妹)、堂兄弟(妹)。血缘关系越近,遗传性疾病的发生风险越高。 二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务 婚前医学检查不同于常规的健康体检。男女双方应当在结婚登记前主动到医疗机构接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务,重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。 三、提倡适龄生育,避免高龄妊娠 35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠,会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。 四、倡导计划怀孕,减少意外妊娠 无怀孕计划的夫妇,应当积极采取科学、适宜的避孕方法,减少意外妊娠和流产的发生,保护生育能力。 五、养成健康生活方式,科学备孕 合理膳食,适量运动,保持适宜体重,规律作息,放松心情,戒烟戒酒,避免接触二手烟,远离毒品和成瘾性药品,养成健康的生活习惯和行为方式。 六、提高自我保护意识,避免接触有毒有害物质 孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质,避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。 七、计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查 通过孕前优生健康检查,及早发现可能影响孕育的风险因素,及时采取干预措施,降低出生缺陷发生风险。可到当地医疗机构咨询免费孕前优生健康检查的政策。 八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导 有以下情形之一的备孕夫妇,应当到医疗机构接受有针对性的咨询指导:家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。 九、积极治疗自身疾病,维持良好孕育条件 计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等,应当积极治疗,待疾病治愈或病情稳定后再备孕。孕期应当在医生指导下科学用药。 十、孕期谨慎用药,必要时应当在医生指导下合理用药 孕期患病可能会对母亲和胎儿健康造成不良影响。孕妇患病应当及时就医,在医生指导下合理用药,既不要擅自用药,也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。 十一、增补小剂量叶酸,预防胎儿神经管缺陷发生 备孕妇女应当从孕前3个月开始,每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素,至少服用到怀孕后3个月,以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。可向当地妇幼保健机构咨询免费领取叶酸的政策。 十二、地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查 福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血(地贫)基因携带率较高,夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查,越早越好,以了解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断,避免重型地贫儿出生。 十三、及时建档立卡,定期接受产前检查 孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案(册、卡),定期进行产前检查,及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查,有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。 十四、孕期合理膳食、均衡营养,保持体重适度增长 孕期应当坚持食物多样化,合理膳食,均衡营养,保持体重适度增长。适当增加奶、鱼、禽、蛋、瘦肉、蔬菜、水果等优质蛋白和维生素的摄入,在医生指导下适量补充钙、铁等营养素。 十五、首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查 艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播,导致胎儿感染。政府免费为孕妇提供艾滋病、梅毒和乙肝筛查,预防疾病母婴传播。 十六、孕中期应当接受超声产前筛查,及时发现严重胎儿结构畸形 超声产前筛查应当在孕16~24周进行,最佳筛查时间是孕20~24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常,应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。 十七、孕期应当接受唐氏综合征产前筛查 唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的智力障碍,生活不能自理。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查。35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。 十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查 新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查,促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗,减少儿童残疾。各地筛查病种有所不同,可向当地医疗机构咨询。 十九、0—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务 新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视,儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务,监测生长发育状况。发现身体结构、功能或代谢异常的,应当及时就诊。 二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练 确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练,改善健康状况,提高生活质量。可向当地医疗机构咨询出生缺陷防治相关惠民政策。
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例1 唐氏综合症 在门诊上经常会遇到一些孕妇怀孕后主动要求进行胎儿染色体核型分析,咨询后得知这些孕妇曾生育21三体患儿,其中不乏高学历、高素质的夫妇。一名35岁孕妇在某三级甲等医院定期围产保健,唐氏疾病筛查的结果为低危,没有进行胎儿染色体分析,不幸的是孩子出生后表现为“21三体面容、贯通掌”,染色体核型确诊为“21三体患儿”。此外有些孕妇对于羊水抽取技术不是很了解,总认为风险大,且双方均无遗传病家族史,或已经生育了1个健康孩子,以为没有必要进一步诊断而错过了诊断的最佳时机最终造成不幸。因此只要是高龄孕妇都需进行产前诊断,对于借助体外生殖技术受孕的孕妇也不例外。 例 2 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种具有严重危害的X染色体连锁隐性遗传疾病,发病率为1/3500活产男婴。该病是由于肌营养不良蛋白基因dystrophin突变导致肌细胞膜上骨架蛋白发生结构和功能改变所致。DMD患者常在5岁左右发病,20岁左右因严重合并症而死亡。由于该病尚无有效的治疗方法。 门诊接诊一对夫妇,女方的弟弟和2个舅舅为患者,目前怀孕4个月,超声提示为男孩,家人非常担心胎儿为患者。通过家系连锁分析证实该女性为致病基因携带者,抽取羊水标本提取DNA后进行缺失分析和连锁分析,证实该男性胎儿的X染色体为外祖父来源,没有获得致病的X染色体,胎儿出生后随访证实为正常。目前本研究所已经发现了6例患儿并建议引产。例3 进行性近端型脊髓性肌肉萎缩症,简称脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种较常见的染色体隐性遗传病,主要临床表现为进行性肌无力和肌萎缩。人群中致病基因携带者为1/50。位于5号染色体的运动神经元生存基因(survival motor neuron, SMN)是脊肌萎缩症的决定基因, 90~98%的SMA患者SMN1基因缺失。一对近亲婚配的夫妇连续3次生育SMA患儿,2例患儿已经夭折,带着第三个孩子前来就诊,患儿已不能行走,经查SMN1基因第7和第8外显子为纯和性缺失,支持SMA诊断。妻子孕18周前来产前诊断,证实胎儿为正常女性。由于SMA致病基因携带者在人群中几率高,生育SMA患儿夫妇的亲属仍有可能生育患儿,因此检测人群中携带者,避免患儿出生将是SMA疾病产前诊断发展趋势。例4 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是人类最常见的单基因遗传病之一,发病率为1/800,约有85%~90%的患者是由PKD1基因突变所致,其余与PKD2及PKD3相关。该病目前尚无有效的治疗方法,且为迟发显性,不利于进行症状前的诊断和预防。门诊接诊一名男性自诉母亲和舅舅均患有常染色体显性遗传的成人型多囊肾,该男子28岁时在单位体检中发现自己与母亲患有相同的疾病,其母亲已经由于肾功能衰竭病危。该男子的妻子已经孕4个月,为避免胎儿患病要求对胎儿进行产前诊断。产前预分析显示该家系为PKD1基因突变所致,产前诊断支持胎儿获得致病染色体,孕妇决定引产。 产前诊断是现代医学的巨大进步,随着胎儿标本取材技术、分子诊断技术和影像学技术的日益完善,产前诊断将有更广阔的发展空间。
羊水是什么? 羊水就是胎儿的尿液哟,通过羊膜腔穿刺术抽取胎儿一点小便,从其中分离出细胞进行体外培养,可以诊断胎儿染色体异常如21三体、地贫、白化病、假性肥大性肌营养不良、耳聋、脊肌萎缩症等疾病。哪些孕妇需要进行羊水检查? 1.孕妇分娩时年龄达到或超过35岁; 2.产前筛查提示胎儿畸形高风险; 3.超声异常胎儿异常; 4.曾生育过严重遗传性疾病或者严重缺陷患儿; 5.夫妇一方染色体异常,先天性畸形或者致病基因携带者。 6. 妊娠期接触过有可能导致胎儿畸形的药物或者射线。 7.有明确的遗传病家族史。 8.胎盘、羊水、脐带异常。 9.曾有不良孕产史,如胎停史、死产史、死胎史、新生儿死亡史等。 10.母亲患有某些疾病可能导致胎儿畸形。羊水检查怎么做? 抽取羊水是在超声引导下 进行,整个穿刺过程需要约2分钟,包括术前听胎心、定位、消毒、铺无菌单、穿刺、伤口处理等流程。不需要打麻醉药,痛苦程度类似于抽血化验或打肌肉针。时机: 18周以后(双顶径42mm以上),直至24周是最佳羊水染色体培养时间。孕26周后也可进行羊水检查,查染色体全基因组芯片。如果是亲子鉴定的病人,可以提前到16周进行羊水检查。羊水检查需要准备东西: 预约时备齐身份证复印件、孕后3个月内病毒四项(乙肝、丙肝、梅毒、艾滋)、血型ABO+RH(终身不变)、心电图(如孕妇有心脏病史需要此项检测)、血常规(1周内)、超声(2周内)温馨提示: 手术当天可以吃饭喝水,去一号楼一楼基因产前诊断中心手术。本文系高洁医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载